Não há nenhum doença que seja tão rara que não mereça atenção.
Afinal, ela afeta pessoas humanas. As doenças raras são raras, mas os pacientes com doenças raras são muito numerosos.

PHILIPPE CHARLES ERNEST GAUCHER

Philippe Charles Ernest Gaucher nasceu na França em 26 de julho de 1854 e faleceu em 25 de janeiro de 1918, é o médico que dá nome a nossa síndrome.

Foi ele, o primeiro a descrever os sintomas da doença de Gaucher, no ano de 1882, quando ainda era estudante. Philippe descobriu os sintomas em uma mulher de 32 anos cujo baço estava com o tamanho anormal. A princípio Dr. Gaucher pensou que os sintomas fossem de alguma forma de câncer que causava a esplenomegalia e publicou suas descobertas em sua tese de doutorado intitulada "De l'epitelioma primitif de la taxa, hypetrophie idiopathique de la sans taxa leucemie.

 

DR. ROSCOE OWEN BRADY

O Dr. Roscoe Owen Brady nasceu em Filadélfia, Pensilvânia no dia 11 de outubro de 1923,faleceu no dia 14 de junho 2016. Em 1965, ele e seus colaboradores demonstraram que a acumulação de glicocerebrosídeo era resultante da deficiência da enzima glicocererosidade.

Foi a pesquisa do Dr. Roscoe que fundou as bases para o desenvolvimento da terapia de reposição enzimática , que tornou possível o tratamento dos acometidos com a doença de Gaucher.

Dr. Roscoe foi um visionário, direcionou seus estudos para um problema que afeta uma ínfima parte da população mundial, esse fator não o desanimou, ao contrário, o motivou a continuar suas pesquisas o que nos permite hoje tratar nosso problema de saúde e ter uma melhor qualidade de vida.

Dr. Roscoe Owen Brady foi membro do Conselho Consultivo para o Fundo de Pesquisa de Gaucher para Crianças.

NOTÍCIAS

4 de outubro de 2015

Antes do tratamento e depois com o tratamento de pacientes de Gaucher

Paciente de Tutum, Paulo Ricarte.         Paciente de Joinville SC, Cristine Simone […]
3 de outubro de 2015

História de um paciente de Gaucher.

EVENTOS

19 de junho de 2015

Palestra sobre os direitos das pessoas com doenças raras

No dia 27 de Fevereiro de 2014. foi realizada na Faculdade Unisociesc, em Joinville, Santa […]
19 de junho de 2015

Reunião da ACPAG

  Reunião realizada no dia 24 de Maio de 2014. No Hotel Intercity, Florianópolis,Santa Catarina,Brasil. […]