Classificação

Doença não-neuronopática – doença de Gaucher Tipo 1

A doença de Gaucher Tipo 1 é a forma mais comum da doença e não envolve o sistema nervoso central; portanto, também é chamada de não-neuronopática. Embora a doença de Gaucher Tipo 1 às vezes seja referida como a “doença de Gaucher de adultos”, ela pode afetar indivíduos de todas as idades e, em retrospecção, a maioria dos pacientes do Tipo 1 reconhece que seus primeiros sintomas iniciaram antes da fase adulta.

A doença de Gaucher Tipo 1 tem uma variação especialmente ampla de sinais clínicos, sintomas e curso da doença. Em alguns casos, os sintomas podem iniciar na infância e piorar rapidamente com o tempo. Em outros casos, os primeiros sintomas podem ser observados somente na fase adulta. Há até mesmo casos de pessoas que têm um defeito genético na glicocerebrosidase, mas não apresentam quaisquer sintomas. Em geral, quanto mais precocemente na vida os primeiros sintomas aparecerem, mais provável que a doença seja grave e que progrida rapidamente caso não seja tratada.

Talvez o sinal mais comum da doença de Gaucher Tipo 1 seja o aumento do baço. O aumento do baço é com freqüência a descoberta inicial e pode ser reconhecida pela primeira vez na infância. Os sintomas esqueléticos de envolvimento ósseo podem ocorrer a qualquer momento na vida, em crianças e idosos. As anormalidades esqueléticas também são muito comuns e estão presentes na maioria dos pacientes no momento do diagnóstico.

Doença de Gaucher neuronopática

Se a função cerebral for afetada na doença de Gaucher, ela poderá aparecer nos primeiros anos de vida e progredir rapidamente, como na doença de Gaucher Tipo 2 ou neuronopática aguda; ou ela pode aparecer mais gradualmente e piorar lentamente ao longo do tempo, como na doença de Gaucher neuronopática crônica ou Tipo 3.

Doença de Gaucher do Tipo 2

A doença de Gaucher Tipo 2 é uma forma do distúrbio muito rara que progride rapidamente, afetando o cérebro e os mesmos órgãos comprometidos pela doença de Gaucher Tipo 1. Anteriormente denominada “doença de Gaucher infantil”, o Tipo 2 é caracterizado por envolvimento neurológico grave no primeiro ano de vida. Menos de 1 em 100.000 recém-nascidos têm a doença do Tipo 2. Essa forma da doença de Gaucher não parece se concentrar em um grupo étnico específico. Os bebês com a doença do Tipo 2 geralmente parecem normais durante os primeiros meses de vida antes de desenvolverem os sinais neurológicos e muitos dos sinais e sintomas associados ao Tipo 1. Uma criança com esse tipo da doença geralmente sobrevive somente até os dois anos de idade, devido ao grave envolvimento do cérebro.

Doença de Gaucher do Tipo 3

Anteriormente denominada “doença de Gaucher juvenil”, o Tipo 3 é caracterizado por um envolvimento cerebral lentamente progressivo, além do grave comprometimento da doença em outros órgãos do corpo. A doença de Gaucher Tipo 3 também é muito rara.Embora não limitado a qualquer grupo étnico específico, um número concentrado de casos foi encontrado na Suécia, e um número de casos superior à população em geral foi encontrado na Espanha e no Japão.

Os sinais e sintomas da doença de Gaucher Tipo 3 aparecem no início da infância. A não ser pelo envolvimento do sistema nervoso central, os sinais e sintomas da doença de Gaucher Tipo 3 são os mesmos do Tipo 1. Se a disfunção cerebral ainda for muito sutil no momento em que é feito o diagnóstico da doença de Gaucher, as crianças com a doença de Gaucher Tipo 3 podem parecer ter a doença de Gaucher Tipo 1 não- neuronopática. Um diagnóstico mais claro somente pode ser feito depois do progresso dos sinais e sintomas neuronopáticos e da confirmação por meio de exames clínicos. Os indivíduos do Tipo 3 que atingem a adolescência podem sobreviver até os 30 anos de idade.