Diagnóstico

O método mais preciso para diagnosticar a doença é a dosagem da atividade da enzima beta-glicosidase nos leucócitos (glóbulos brancos do sangue) ou nos fibroblastos (tipo de células da pele). A amostra de sangue é submetida a um exame específico que costuma levar de 15 a 20 dias para ficar pronto. O exame dos fibroblastos, que são colhidos através da retirada de um fragmento de pele do braço, é mais demorado e leva cerca de 60 dias. Quando há incerteza em relação ao diagnóstico, pode ser indicada uma biópsia da medula óssea, ou mielograma, para identificar células de Gaucher.

Nos pacientes com Doença de Gaucher, o nível de atividade da enzima fica 30% abaixo do normal. A determinação da atividade enzimática é essencial para o diagnóstico da doença e, consequentemente, para o tratamento. Pacientes que apresentam sinais clínicos comuns à Doença de Gaucher (fígado aumentado, anemia, dor óssea) podem ter outras patologias e não se beneficiariam com as terapias específicas. Estas só devem ser administradas quando a baixa atividade da enzima ß-glicosidase for comprovada em sangue ou em fibroblastos.

A deficiência enzimática ocorre por existir uma mutação, um erro, no gene que determina a produção da enzima beta-glicosidase. Existem quatro mutações comuns no gene da beta-glicosidase: N370S, L444P, 84gg e IVS2 (+1). A análise de DNA para essas quatro mutações detectam de 50% a 75% dessas alterações associadas na população em geral. Nem o tipo da doença nem a sua gravidade são definidas pela análise da enzima. Esta análise é usada em combinação com o teste da dosagem da atividade enzimática para diagnosticar a doença de Gaucher e ajuda a definir o subtipo.