O que é Doença de Gaucher

A doença de Gaucher é um distúrbio genético herdado, progressivo e crônico. As pessoas com a doença de Gaucher não têm níveis suficientes de uma enzima específica. Como resultado da deficiência dessa enzima, um material gorduroso, ou lipídio, se acumula no corpo. O acúmulo de lipídios nos órgãos e ossos pode causar sintomas leves e graves, os quais podem aparecer a qualquer momento durante a vida, desde a infância até a idade adulta.

Estima-se que aproximadamente 1 em 40.000 a 60.000 pessoas na população em geral tenha a doença de Gaucher, ou em torno de 10.000 pessoas em todo o mundo. Entre os descendentes de judeus asquenazes (Leste Europeu), a incidência é superior: até 1 em 450 pessoas. A freqüência mais elevada da doença de Gaucher entre essa população levou à concepção errônea de que a doença de Gaucher é uma “doença genética de judeus”, mas, na verdade, os indivíduos de qualquer origem étnica ou racial podem ser afetados.

A doença de Gaucher é a condição mais comum em uma família de doenças conhecidas como doenças de depósito lisossômico. A enzima que não está funcionando bem na doença de Gaucher é denominada glicocerebrosidase. Essa enzima ajuda o corpo a digerir o glicocerebrosídeo, uma substância gordurosa armazenada no interior do lisossomo, ou uma estrutura minúscula presente em determinadas células. Com a atividade enzimática insuficiente, esta substância gordurosa (glicocerebrosídeo) se acumula no interior do lisossomo e faz com que a célula fique inchada. Estas células que acumulam muito glicocerebrosídeo são chamadas de células de Gaucher e têm uma aparência característica quando observadas com o uso de um microscópio.

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