Sintomas

Os sinais e sintomas da doença de Gaucher são o resultado do acúmulo progressivo das células de Gaucher no corpo. As células de Gaucher geralmente se acumulam no baço, no fígado e na medula óssea. No entanto, elas também podem ser acumuladas em outros tecidos, incluindo o sistema linfático, os pulmões, a pele, os olhos, os rins, o coração e, em raros casos, o sistema nervoso.

Os sintomas podem aparecer em qualquer idade, mas geralmente são observados pela primeira vez na infância ou na adolescência. Entre eles estão:

Equimose e sangramentos fáceis
Fadiga excessiva
Anemia
Ossos fracos que se fraturam facilmente
Dor nos ossos e nas articulações
Aumento do abdome devido ao aumento no volume do baço e do fígado.
O tipo e a gravidade dos sintomas podem variar muito entre os indivíduos. Alguns indivíduos não têm quaisquer sintomas até atingirem uma idade avançada, enquanto outros podem desenvolver condições ameaçadoras à vida durante a infância. A doença de Gaucher é progressiva e, caso não seja tratada, geralmente irá piorar com o tempo.

Os sinais da doença de Gaucher podem ser percebidos em exames de sangue anormais, como poucas hemácias e/ou plaquetas, ou em anormalidades nas imagens de raio X, como deformidade óssea.

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